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루게릭병이란 무엇인가?
ALS, 근위축성 측삭경화증이라고 불리는 이 질병은 운동 신경세포가 점진적으로 퇴화하게 되면서 근육이 약해지고 움직일 수 있는 능력을 상실하는 희귀한 신경퇴행성 질환이다. 뇌와 척수에 있는 운동 신경세포가 점차적으로 손상되고 사멸하면서 근육이 점점 위축되는 것이 특징이다. 초기에는 단순한 근력 저하로 시작되지만, 시간이 지날수록 몸을 움직이는 것이 점점 어려워지고, 결국 호흡근육까지 영향을 미치게 되면서 심각한 합병증을 유발할 수 있다. 정확한 원인은 아직까지 밝혀지지 않았지만, 수많은 연구에 따르면 유전적인 요인과 환경적인 요인이 복합적으로 작용할 가능성이 크다. 유전적인 경우 전체 환자의 약 5-10% 정도는 가족력이 있는 유전성(Fals)이고, 나머지 90% 이상은 산발적으로 발생하는 경우이다. 특히 SOD1, C9 orf72 같은 특정 유전자 돌연변이가 발견되었고, 이 돌연변이는 신경세포의 산화 스트레스가 증가하고 단백질 응집을 유발하여 세포 사멸을 촉진하는 것으로 추정되고 있다. 환경적 요인으로는 농약, 중금속, 바이러스의 감염, 과도한 운동이나 외상 등이 영향을 미칠 수 있다는 연구 결과가 있다. 일부 연구에서는 미식축구 선수나 군인, 운동선수처럼 강한 신체 활동을 지속하는 사람들에게서 이 질환이 발병 위험이 높아질 수 있다는 가능성이 제기되었으나, 명확한 인과관계가 아직 확립되지 않았다. 또한, 이 질환은 운동 신경 세포에만 영향을 미치고, 감각 신경이나 인지기능에는 큰 역할을 주지 않는다는 특징을 가지고 있다. 즉, 환자는 신체를 움직이는 것은 점점 어려워지지만, 통증을 느낀다거나 사고력에 문제가 생기는 경우는 상대적으로 적다. 그러나 일부 환자에게서는 근육위축과 함께 감정 조절 장애, 기억력저하, 언어능력 저하 등의 증상이 나타나기도 하며, 이는 전두측두엽 치매(FTD)와도 관련이 있다. 병의 진행 속도가 빠른 편이며 현재까지는 완치 방법이 없기에 진단을 받으면 평균적으로는 3-5년 사이에 호흡부전으로 사망하게 되는 경우가 많다. 그러나 조기에 적절한 치료와 관리를 해주면 생존기간을 연장할 수 있으며, 10년 이상 생존 하는 환자도 일부 존재 한다.
증상
초기 증상의 경우 매우 미묘하게 나타날 수 있고, 개인에 따라 그 차이가 크다. 대부분, 특정 부위의 근육이 약해지면서 시작이 되는데, 손, 발, 팔다리 등의 부위에서 먼저 증상이 나타나게 된다. 처음에는 단순한 피로감이나 근육의 경련으로 생각할 수 있어 진단이 늦어질 가능성이 있다. 가장 흔한 초기 증상 중 하나는 손이나 발의 근력저하이다. 예를 들어 물건을 쥐는 힘이 약해지거나 글씨를 쓰는 일이 어려워지며, 걸을 때 발목이 꺾인 다던지 균형을 유지하기 어려워지는 증상이 나타나기도 한다. 또한 손가락이 가늘어지고, 발가락의 근육 또한 줄어드는 등의 변화가 관찰되기도 한다. 근육 경련과 떨림(근섬유 수축, Fasciculation)도 중요한 증상 중의 하나인데, 특히 팔, 다리, 어깨, 혀 근육 주변에서 불규칙한 떨림이 느껴지도 하는데, 이것은 신경 세포가 점차적으로 손상되면서 신호 전달이 불안정 해지는 경우이다. 이와 함께 근육의 경직(Spasticity)이 발견되면서 움직일 때 불편해지기도 한다. 병이 진행될수록 더욱 뚜렷한 증상이 나타나는데, 팔과 다리의 힘이 급격하게 약해지고, 더 이상 걷거나 일상적인 활동을 하는 것이 어려워지게 된다. 심한 경우에는 한쪽 팔이나 다리가 거의 움직일 수 없는 상태가 되고 시간이 지나며 반대쪽 역시 같은 증상이 나타나게 된다. 일부 환자는 발병 초기부터 발음장애나 삼킴 곤란 증세가 동반될 수 있다. 말을 할 때 발음이 부정확해지고 목소리가 힘없이 들리고 음식을 삼키는 것조차 어려워질 수 있다. 진행속도가 빠른 질병이기 때문에 초기 증상을 인지하는 것이 매우 중요하다. 작은 근력 저하나 근육의 경련 같은 증세가 지속되며 신경과 전문의에게 정확한 진단을 받는 것이 무엇 보다도 필수이다.
병원 치료법
이 질병은 현재까지 완치 방법은 없으나, 다양한 치료를 통해 증상의 진행을 늦추는 것은 가능하다. 약물치료, 물리치료, 호흡치료, 영양 관리 등 복합적으로 이루어지며, 환자의 상태나 진행 속도에 따라 맞춤형 치료가 필요하겠다. 가장 대표적인 약물치료법으로는 리루졸(Riluzole)과 에다라본(Edaravone)이 있다. Riluzole은 경우 신경세포의 손상을 유발하는 글루탐산의 독성을 줄여주어 질병의 진행속도를 늦추는 역할을 해준다. 리루졸 은 복용하게 되면 평균적으로 생존기간이 몇 개월에서 1년 정도까지 연장될 수 있다는 연구 결과가 있다. Edaravone은 산화 스트레스를 줄여 신경세포 보호를 도와주는 역할을 하게 되는데, 일부 환자에게서 증상 완화 효과가 보고 되었다. 물리치료나 재활치료도 아주 중요하다. 근육이 굳는 것을 방지해 주고 관절의 가동범위를 넓히고 유지하기 위해서 스트레칭과 가벼운 운동을 지속적으로 수행하는 것이 필수다. 초기에는 걷기 운동이 가능하지만, 병이 진행되면서 점차적으로 보행보조기나 휠체어가 필요하게 된다. 호흡근육이 약해지면 호흡부전이 발생할 수도 있으므로 호흡치료 역시 필수적이다. 특히 수면 중 호흡이 원활하지 않은 환자의 경우에는 '비침습적 환기' 치료를 받게 되면 증상을 완화하고 수명을 연장하는 효과를 기대할 수 있다. 삼킴 곤란 현상이 심해지면 영양 섭취가 어려워지므로 위루관 삽입술(PEG)을 통해 직접 위장으로 영양을 넣어주는 방법도 고려할 수 있다. 루게릭병의 치료는 다양한 분야의 전문가들이 협력하여 진행되어야 하며 환자의 상태에 딱 맞는 맞춤형 관리가 중요하다. 조기에 적절한 치료를 시작하면 삶의 질을 유지하면서 병의 진행을 늦춰줄 수 있기 때문에 증상을 인지했을 때 신속한 진단과 판단을 하여 치료해야 한다.